HISTORIA: El
síndrome de Turner recibe su nombre en honor a su descubridor, el
endocrinólogo Henry H. Turner, que realizó una descripción por primera vez de las características de
unas 7 mujeres que captaron su atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959
cuando Ford y colaboradores diagnosticaron la causa de estos síntomas mediante
un cariotipo (observaron tan solo un cromosoma X), demostrando así que el
síndrome de Turner era resultado de la ausencia parcial o total del segundo
cromosoma sexual en los seres humanos.
DEFINICION: el síndrome de Turner, síndrome de
Ullrich-Turner monosomía X, es una afección genética rara, que afecta
únicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma X o El síndrome de Turner es un trastorno genético que
afecta el desarrollo de las niñas. La causa es un cromosoma X ausente o
incompleto. Las niñas que lo presentan son de baja estatura y
sus ovarios no funcionan en forma adecuada.
DIAGNOSTICO: Lo más habitual es que el diagnóstico se realice en la recién nacida,
especialmente si presenta el llamativo pterygium colli (pliegues
característicos en el cuello). Las características faciales pueden ser no muy
llamativas, incluso no llegándose a apreciar a simple vista anomalía alguna en
una mujer. Igualmente, una hinchazón anormal de manos y pies puede ser un
distintivo de este trastorno.
Una mujer aparentemente normal puede
enterarse de que padece la enfermedad en el justo momento de querer tener
descendencia y presentar esterilidad. En el caso de que el síndrome de Turner
no sea diagnosticado durante los primeros años de la infancia o niñez, se hará
más adelante por la estatura baja o la amenorrea.
La forma de diagnosticar esta enfermedad es
mediante un cariotipo que se realiza a partir de una muestra de sangre de la
paciente, una vez reconocidos diversos síntomas que indican que la enfermedad
puede estar presente.
DIAGNOSTICO PRENATAL: Es muy importante que el diagnóstico se haga lo antes posible
(precoz), con el fin de comenzar el tratamiento cuanto antes para que sea lo
más efectivo posible. El diagnóstico prenatal es cada vez más común, y se
realiza a través del análisis de células del feto, que se obtienen por tres
vías diferentes: amniocentesis (semanas 14-16 del embarazo), una biopsia corial
(semanas 9-12 del embarazo) o funiculocentesis (a partir de las 20 semanas de
embarazo).
AMNIOCENTESIS
- Punción abdominal de la matriz para extraer una pequeña cantidad del líquido amniótico que rodea el feto.
- BIOPSIA CORIAL: es un procedimiento diagnóstico invasivo que consiste en la obtención de vellosidades coriales de la placenta. Actualmente la biopsia corial se considera la técnica de elección de anomalías cromosómicas y enfermedades hereditarias en el primer trimestre.
FUNICULOCENTESIS
Consiste en la punción del cordón umbilical para extraer sangre del feto y analizarla. Está indicada en casos muy concretos, como en la sospecha de anemia fetal o en determinadas situaciones graves para estudiar los cromosomas del feto.
TRATAMIENTO:
Una estatura reducida es el mayor obstáculo para una niña con síndrome de
Turner. Al nacer, estas chicas por lo general tienen una menor longitud y pesan
menos que las otras niñas. Durante los primeros años de su vida, crecen casi
tan rápido como las otras niñas de su edad, pero con el tiempo, la diferencia
de altura se hace más evidente. La diferencia es particularmente notable cuando
las otras chicas entran en la pubertad y cuentan con aumentos rápidos de
altura, lo que no ocurre con las niñas con Turner. Generalmente las mujeres con
Turner que no están recibiendo tratamiento son en promedio 20 cm más bajas
que otras mujeres. En los últimos años, las niñas con Turner están siendo
tratadas con hormona de crecimiento y los resultados preliminares sugieren que
la altura final se puede aumentar de 5 a 10 cm.
La disgenesia gonadal (ovarios
subdesarrollados) es frecuente en el Síndrome de Turner; los
ovarios no pueden responder a las órdenes del cerebro para producir las
hormonas femeninas necesarias para el desarrollo sexual. Al carecer de estas
hormonas, no pueden alcanzar el desarrollo de sus órganos reproductivos, lo que
provoca que la mayoría de las mujeres con este trastorno sean estériles (entre
el 5-10 % tienen un desarrollo ovárico suficiente como para tener la menarquia y
un pequeño número han podido tener hijos con asistencia médica). No obstante,
en la mayoría de los casos, estas mujeres suelen sufrir prematuramente los
síntomas menopáusicos.
Por todo ello, las adolescentes con
síndrome de Turner suelen recibir el tratamiento con estrógenos para provocar el
desarrollo de los caracteres sexuales secundarios, y posteriormente, se
administran dosis reducidas para mantener dichos caracteres y ayudar a evitar
la osteoporosis en
los años futuros.
SINTOMAS: Estos son los
síntomas o, mejor dicho, las características clínicas típicas de un
caso de un paciente con síndrome de Turner:
*Talla baja, por lo
general menor de 1,60 metros.
*Formación
defectuosa de ovarios y órganos femeninos internos, así como ausencia de óvulos
(disgenesia gonadal e infertilidad).
*Aspecto infantil de
los genitales externos y en algunos casos malformaciones en los mismos.
*Tórax con forma de escudo.
*Malformaciones cardiacas y renales.
*Pliegues flácidos en la parte posterior del cuello, lo que se conoce
como “cuello alado” o pterigium colli.
*Alteración en la alineación de los huesos del antebrazo. Lo que produce
un cúbito valgo o desplazamiento del antebrazo hacia fuera.
*Implantación baja de cabello.
*Aumento de volumen o edema de manos y pies.
CAUSAS: El Síndrome de Turner es causado por la
ausencia parcial o total de uno de los dos cromosomas “X” que normalmente se
encuentra en una mujer. No hay razones conocidas para la ausencia total o
parcial de uno de los cromosomas “X”, y la condición parece ocurrir al azar.
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Bibliografía
Información disponible en https://es.m.wikipedia.org/wiki/Síndrome_de_Turner
